क्या आपको घर में जेनेटिक परीक्षण की कोशिश करनी चाहिए? यहाँ आपको क्या पता होना चाहिए

मेरे पिताजी ने भयानक कहानियां सुनाईं, खासकर 1940 के दशक के ब्रुकलिन में उनके बचपन के बारे में। उन्होंने संकेत दिया कि कुछ रिश्तेदार डकैत थे और उन्होंने कसम खाई थी कि हमारे परिवार का नाम वास्तव में मंडेइरा जैसा कुछ था और हम आंशिक रूप से स्पेनिश हैं।

मेरे पिताजी ने कभी भी जिस चीज के बारे में बात नहीं की थी, उसकी गर्दन पर चोट के निशान थे। उसने मेरे भाई-बहनों और मुझे विश्वास है कि वह उन खतरनाक ब्रुकलिन सड़कों पर लड़ाई में फिसल गया था। कॉलेज से स्नातक होने के कुछ समय बाद, उन्होंने सच्चाई का खुलासा किया। निशान एक ऑपरेशन के परिणामस्वरूप था जिसे उसने अपनी जीभ के आधार पर एक कैंसरग्रस्त ट्यूमर को हटा दिया था। जो कुछ भी उन्होंने 20 साल से अधिक समय तक कैंसर को रोक कर रखा। यह वापस आ गया। लगभग एक साल बाद उनकी मृत्यु हो गई।

उनकी अनुपस्थिति मेरे जीवन में बहुत बड़ी है। मैं उसके साथ एक संबंध बनाए रखना चाहता था ... यही कारण है कि मैंने एक ट्यूब में थूक दिया और इसे 23andMe पर भेज दिया। मैं जानना चाहता था कि क्या स्पेनिश संघ वास्तविक था। और मुझे लगा कि थूकते समय, मैं अतिरिक्त शुल्क का भुगतान करूंगा और पता लगाऊंगा कि क्या मैं कैंसर से भी मर सकता हूं।

रिपोर्ट में कहा गया कि मेरी आनुवांशिक विरासत 99.9 प्रतिशत अश्केनाज़ी यहूदी है - यह नहीं बताया गया है कि मेरे पूर्वज स्पेन में रहते थे या वे एशकेनज़िम की जोड़ी में पैदा हुए थे। कैंसर के लिए, यह सीधा भी नहीं है। परीक्षण, जो वास्तव में मेरे पिताजी के लिए स्क्रीन नहीं था, यह कैंसर के लिए नकारात्मक था, जो स्तन और डिम्बग्रंथि के लिए स्क्रीन करता है। वाह, ठीक है? इतना शीघ्र नही। एक नकारात्मक कोई गारंटी नहीं है कि आपको यह बीमारी नहीं है। इसका मतलब यह है कि वे ऐसी विसंगतियाँ नहीं खोज रहे हैं जिनकी उन्हें तलाश थी। यहां तक ​​कि सकारात्मक परिणामों की व्याख्या करना मुश्किल हो सकता है, क्योंकि आपके जातीय समूह, पारिवारिक इतिहास, और धूम्रपान, शराब पीने, आहार और तनाव जैसे जीवन शैली के मुद्दे भी महत्वपूर्ण कारक हैं।

“आनुवंशिक परीक्षण केवल एक का एक हिस्सा है जटिल प्रक्रिया जिसमें आनुवंशिक जोखिम मूल्यांकन, निदान और रोग प्रबंधन शामिल है, ”मैक्सिमिलियन मुएनके, एमडी, अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स और जीनोमिक्स के मुख्य कार्यकारी अधिकारी कहते हैं। दूसरे शब्दों में, आनुवांशिकी एक बहुत ही जटिल पहेली का सिर्फ एक हिस्सा है।

यह एक नैदानिक ​​चिकित्सा परीक्षण है जो एक विशिष्ट आनुवंशिक या गुणसूत्र की स्थिति की पहचान या पुष्टि कर सकता है या मौका है कि आप इसे विकसित कर सकते हैं या इसे पास कर सकते हैं। । डॉक्टर अपने रोगियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण का आदेश देते हैं, विशेष रूप से उन लोगों के लिए जो एक विशिष्ट बीमारी के पारिवारिक इतिहास के साथ हैं, और एक प्रयोगशाला उन्हें संसाधित करती है। परिणाम बीमारी के निदान, उपचार और रोकथाम के लिए उपयोगी जानकारी प्रदान कर सकते हैं।

चूंकि मानव जीनोम प्रोजेक्ट ने 2000 के दशक के शुरुआती दिनों में आनुवांशिकी को एक नए स्तर पर पहुंचा दिया था, इसलिए जीन विश्लेषण चिकित्सा अनुसंधान के लिए आवश्यक हो गए हैं। इसी समय, आनुवांशिक परीक्षण ने विज्ञान और चिकित्सा की सीमाओं को निजी कंपनियों को पार कर दिया, जो प्रत्यक्ष-उपभोक्ता (डीटीसी) परीक्षण किट विकसित और विपणन करते थे, जिसे आप डॉक्टर या किसी अन्य स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर को शामिल किए बिना खुद खरीद सकते थे।

पारंपरिक मार्ग, यदि आपके पास आनुवांशिक घटक के साथ पारिवारिक इतिहास या किसी बीमारी के लक्षण हैं या आपके डॉक्टर हैं, तो आपके डॉक्टर, एक आनुवांशिक परामर्शदाता, या नर्स व्यवसायी परीक्षण के लिए एक नैदानिक ​​सेटिंग में अपना नमूना भेजते हैं। । लैब, इस मामले में, जीन अनुक्रमण को क्या कहते हैं, जो डीएनए के बड़े स्तर पर दिखता है। ये परीक्षण रक्त, बाल, त्वचा या एमनियोटिक द्रव पर किए जा सकते हैं। क्योंकि परिणाम जीवन-परिवर्तन हो सकते हैं, स्वास्थ्य-देखभाल समर्थक से परीक्षण प्रक्रिया के एक प्रमुख घटक से पहले और बाद में डॉक्टर-आदेशित परीक्षण दोनों साथ होते हैं। परिणामों की कोई पुष्टि की आवश्यकता नहीं है, और हालांकि ये परीक्षण डीटीसी किट के साथ तुलना में महंगा हो सकते हैं, वे आमतौर पर बीमा द्वारा कवर किए जाते हैं।

मैंने एक 23andMe आनुवंशिक स्वास्थ्य परीक्षण का उपयोग किया। डीटीसी किट बीमारी के जोखिम के लिए स्क्रीन कर सकती है, आपको एक आहार चुनने में मदद कर सकती है, या आपको बता सकती है कि आप दवा पर कैसे प्रतिक्रिया कर सकते हैं। अधिकांश डीटीसी किट एक विश्लेषण करते हैं, जिसे जीनोटाइपिंग कहा जाता है, जो आपके द्वारा प्रस्तुत किए गए लार के नमूने से प्राप्त होता है, जो केवल डीएनए में विशिष्ट स्थानों पर जानकारी की तलाश करता है, जहां हमें पता है कि आवश्यक डेटा स्थित है। चूंकि परीक्षण एक डॉक्टर से एक के रूप में निश्चित नहीं है, और न ही यह जोखिम मूल्यांकन के लिए उपयोगी अन्य डेटा को ध्यान में रखता है, जैसे कि जातीयता और जीवन शैली की आदतों, डीटीसी किट के परिणामों की पुष्टि एक चिकित्सा पेशेवर द्वारा की जानी चाहिए।

<पी> हाल ही में, संकर विकल्प उपलब्ध हो गए हैं। उदाहरण के लिए, वंशावली दो ($ 179 से शुरू) शुरू हुई, जो आपके डॉक्टर द्वारा दिए गए परीक्षणों में से कुछ के रूप में एक ही अनुक्रमण तकनीक का उपयोग करते हैं। आप एक पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास भरते हैं और अपना नमूना एकत्र करते हैं, लेकिन परीक्षण का आदेश कंपनी के चिकित्सा भागीदार, PWNHealth के माध्यम से दिया जाता है। जेनेटिक काउंसलर से बात करने के विकल्प के साथ आपको जो मिलता है, वह आपके लिए कितनी जानकारी चाहता है और जब आप इसे चाहते हैं, तो इसके लिए कई विकल्प होते हैं।

कुछ क्लिनिकल लैब भी हैं - इनविटा सहित; रंग; और PerkinElmer जीनोमिक्स, हेलिक्स के सहयोग से- जो ग्राहकों को ऑनलाइन परीक्षण शुरू करने की अनुमति देता है। आप एक स्वास्थ्य प्रश्नावली भरते हैं, और अनुरोध को एक चिकित्सा पेशेवर द्वारा अनुमोदित किया जाना है। ये लैब अन्य परीक्षणों के समान सभी शामिल जीनों का एक पूर्ण अनुक्रमण विश्लेषण प्रदान करते हैं, जो आपके डॉक्टर आदेश दे सकते हैं, और परामर्श सेवाएं दे सकते हैं। लागत $ 250 से $ 300 तक होती है।

“यदि आप अपने परिवार में चलने वाले किसी विकार से चिंतित हैं, तो पहला कदम एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् से बात करना है, जो आपके परिवार के इतिहास और एक भौतिक पर आधारित है। परीक्षा, यह पहचानने में मदद कर सकती है कि कौन सा परीक्षण आपके लिए सबसे अच्छा है, ”डॉ। मुएनके कहते हैं। विशेष रूप से यदि आप वास्तविक जोखिम में हैं, तो जीनोटाइपिंग, जिसका अर्थ है कि आप लक्षण दिखा रहे हैं या एक मजबूत परिवार का इतिहास है - आप यहाँ पर भरोसा नहीं करना चाहते हैं।

BRCA1 और BRCA2 के लिए 23andMe रिपोर्ट लें: इसमें शामिल हैं बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में तीन विशिष्ट आनुवंशिक वेरिएंट हैं जो स्तन कैंसर के विकास के लिए बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं। तुलना करने के लिए, क्लिनिकल लैब इनविटा बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जैसे जीन के सभी प्रकारों को देखता है जो स्तन कैंसर के खतरे को बढ़ा सकते हैं। यह दृष्टिकोण उपभोक्ताओं को बहुत अधिक जानकारी देता है, और उन्हें बड़े जीवन के निर्णय लेने के बारे में निर्णय लेने में मदद करता है, जैसे कि एक मास्टेक्टॉमी। फिर भी, समय और व्यय (या सरल जिज्ञासा) के कारण कई लोग अपने आनुवंशिक डेटा के लिए डीटीसी किट के साथ शुरू करने का कारण बनते हैं।

"जब डीटीसी आनुवंशिक परीक्षण पहली बार सामने आए, तो मैं बहुत बड़ा प्रशंसक नहीं था," कहते हैं रोशिनी राजपक्षे, एमडी, एनवाईयू स्कूल ऑफ मेडिसिन में मेडिसिन के एक एसोसिएट प्रोफेसर, एनवाईयू लैंगोन हेल्थ में एक उपस्थित चिकित्सक, और स्वास्थ्य चिकित्सा संपादक का योगदान है। "मुझे लगा कि यह एक पेंडोरा बॉक्स था।" लेकिन विकसित हुए हैं। डॉ। राजपक्षे कहते हैं कि आप केवल अपने ऊपर फेंके गए परिणामों को प्राप्त नहीं करते हैं। "

यह अच्छा है कि मरीज अपनी स्वास्थ्य देखभाल के बारे में सक्रिय हैं।" "अधिक ज्ञान, बेहतर," वह कहती हैं। "लेकिन इस जानकारी के सभी चिंता से बचने के लिए एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए।" यह भी सलाह दी जाती है कि पुष्टि परीक्षण (एक अनुवर्ती नैदानिक ​​निदान) के बारे में आपके स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के साथ परामर्श किया जा सकता है।

2008 की आनुवांशिक जानकारी गैर-भेदभाव अधिनियम (GINA) कुछ मामलों में आपकी रक्षा करता है। यह अधिकांश स्वास्थ्य बीमाकर्ताओं और नियोक्ताओं के लिए आनुवांशिक जानकारी के आधार पर भेदभाव करना अवैध बनाता है, लेकिन कानून जीवन बीमा, दीर्घकालिक देखभाल बीमा, या विकलांगता बीमा को कवर नहीं करता है।

DTC आनुवंशिक परीक्षण कंपनियां साझा कर सकती हैं। अनुसंधान उद्देश्यों के लिए डेटा। वेंडरबिल्ट यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर में सेंटर फॉर जेनेटिक प्राइवेसी एंड आइडेंटिटी इन कम्युनिटी सेटिंग्स के एक रिसर्च फेलो जेम्स डब्ल्यू। हेज़ल का कहना है कि शोध के लिए ग्राहक डेटा की बिक्री डीटीसी व्यवसाय का एक केंद्रीय हिस्सा है। "प्रमुख नैतिक सवाल यह है कि क्या कंपनी ने अपने उपभोक्ताओं को पर्याप्त जानकारी और पसंद प्रदान की है," वे कहते हैं, ताकि वे इस बारे में निर्णय ले सकें कि क्या उनका डेटा कंपनी के लिए लाभदायक है। "ग्राहकों को फाइन प्रिंट पढ़ने का प्रयास करना चाहिए।"