स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम

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स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम क्या है?

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम (एसडब्ल्यूएस) एक न्यूरोलॉजिकल विकार है जो माथे, खोपड़ी, या आसपास एक विशिष्ट पोर्ट-वाइन दाग द्वारा चिह्नित है। आँख।

यह दाग त्वचा की सतह के पास केशिकाओं के अतिरेक के कारण पैदा होने वाला एक जन्म चिह्न है। मस्तिष्क के उसी तरफ की रक्त वाहिकाएं भी प्रभावित हो सकती हैं।

SWS के साथ बड़ी संख्या में लोग दौरे या आक्षेप का अनुभव करते हैं। अन्य जटिलताओं में आंख में बढ़ता दबाव, विकासात्मक विलंब और शरीर के एक तरफ की कमजोरी शामिल हो सकती है।

SWS के लिए चिकित्सा शब्द दुर्लभ विकार के राष्ट्रीय संगठन के अनुसार, एन्सेफैलोट्राइजेमिनल एंजियोमेटोसिस है,

SWS प्रत्येक अनुमानित 20,000 से 50,000 जीवित जन्मों में से एक में होता है। 1,000 शिशुओं में से लगभग 1 का जन्म पोर्ट-वाइन के दाग के साथ हुआ है। हालांकि, केवल 6 प्रतिशत शिशुओं में एसडब्ल्यूएस से जुड़े लक्षण होते हैं।

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

एसडब्ल्यूएस का सबसे स्पष्ट संकेत एक पोर्ट-वाइन दाग है? , या चेहरे के एक तरफ लाल और फीकी पड़ चुकी त्वचा। मलिनकिरण चेहरे की रक्त वाहिकाओं के कारण होता है जो त्वचा को लाल दिखाई देता है।

पोर्ट-वाइन के दाग वाले सभी लोगों के पास SWS नहीं होता है, लेकिन SWS वाले सभी बच्चों में पोर्ट-वाइन का दाग होता है। एक बच्चे के मस्तिष्क में पोर्ट-वाइन का दाग और असामान्य रक्त वाहिकाएं एक ही तरफ होनी चाहिए क्योंकि एसडब्ल्यूएस का निदान करने के लिए दाग

कुछ बच्चों में, असामान्य वाहिकाएं किसी भी लक्षण का कारण नहीं बनती हैं। दूसरों में, वे निम्नलिखित लक्षण पैदा कर सकते हैं:

• विकासात्मक देरी
• संज्ञानात्मक हानि
• बरामदगी
• एक तरफ कमजोरी> शरीर
• पक्षाघात

ग्लूकोमा

अमेरिकन एसोसिएशन फॉर पीडियाट्रिक ऑप्थल्मोलॉजी एंड स्ट्रैबिस्मस के अनुसार, SWS वाले 50 प्रतिशत बच्चों का विकास होता है बचपन में या बाद में बचपन में ग्लूकोमा।

ग्लूकोमा एक आंख की बीमारी है जो अक्सर आंख में दबाव बढ़ने के कारण होती है। यह दृष्टि हानि, प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता और आंखों में दर्द का कारण बन सकता है।

स्टरज-वेबर सिंड्रोम किस कारण बनता है?

हालांकि SWS जन्म के समय मौजूद है, यह एक विरासत में मिली स्थिति नहीं है। इसके बजाय, यह GNAQ जीन में एक यादृच्छिक उत्परिवर्तन का परिणाम है।

एसडब्ल्यूएस से जुड़े रक्त वाहिका संरचनाएं तब शुरू होती हैं जब बच्चा गर्भ में होता है। विकास के छठे सप्ताह के आसपास, उस क्षेत्र के चारों ओर तंत्रिकाओं का एक नेटवर्क विकसित होता है जो शिशु का सिर बन जाएगा।

आम तौर पर, यह नेटवर्क विकास के नौवें सप्ताह में चला जाता है। एसडब्ल्यूएस वाले शिशुओं में, हालांकि, नसों का यह नेटवर्क दूर नहीं जाता है। यह मस्तिष्क में ऑक्सीजन और रक्त प्रवाह की मात्रा को कम करता है, जो मस्तिष्क के ऊतकों के विकास को प्रभावित कर सकता है।

स्टर्जन-वेबर सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

अक्सर एसडब्ल्यूएस के आधार पर एसडब्ल्यूएस का निदान किया जा सकता है? लक्षण जो मौजूद हैं। एसडब्ल्यूएस वाले शिशुओं को हमेशा विशेषता पोर्ट-वाइन दाग के साथ पैदा नहीं हो सकता है। हालाँकि, वे अक्सर जन्म के कुछ समय बाद ही जन्मचिह्न विकसित कर लेते हैं।

यदि आपके बच्चे के डॉक्टर को संदेह है कि आपके बच्चे में SWS हो सकता है, तो वे इमेजिंग परीक्षण जैसे सीटी और एमआरआई स्कैन का आदेश देंगे। ये परीक्षण मस्तिष्क की विस्तृत छवियों का उत्पादन करते हैं, जिससे डॉक्टर मस्तिष्क क्षति के संकेतों की तलाश कर सकते हैं।

वे ग्लूकोमा और अन्य नेत्र असामान्यताओं की उपस्थिति के लिए जाँच करने के लिए नेत्र परीक्षण भी करेंगे।

स्टर्ज़-वेबर सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?