इस महिला के होंठ पर विकास वास्तव में एक दुर्लभ संकेत था जो कि स्तन कैंसर के खतरे में है

जब एक 32-वर्षीय महिला ने कई महीनों के अनुभव के बाद एक आउट पेशेंट स्तन क्लिनिक में चिकित्सा सलाह मांगी, तो स्तन स्तन गांठ, उसके डॉक्टरों ने कुछ और भी ध्यान दिया: गुच्छेदार पपुलर वृद्धि, या सौम्य धक्कों, उसके होंठों पर। उन विकासों ने एक ऐसी स्थिति का एक प्रमुख लक्षण हो गया, जो वास्तव में स्तन कैंसर के विकास की संभावना को बढ़ाता है।

केस स्टडी, न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन (NEJM) में बुधवार को प्रकाशित, की कहानी साझा की महिला, जो एक उल्लेखनीय व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास नहीं होने के बावजूद, एस्ट्रोजेन रिसेप्टर पॉजिटिव इनवेसिव डक्टल कार्सिनोमा, स्तन कैंसर का एक प्रकार का निदान किया गया था जो स्तन के दूध नलिकाओं में बनता है। महिला को उसके स्तनों में कई इंट्रैडक्शनल पेपिलोमा या सौम्य वृद्धि भी मिली।

महिला के होठों पर अन्य वृद्धि, हालांकि, उसके निदान के लिए भी महत्वपूर्ण थी: आगे के आनुवंशिक परीक्षण से पता चलता है कि महिला भी: कॉडेन सिंड्रोम था - एक आनुवांशिक स्थिति, जो स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़ी थी, और जिसके लिए मौखिक श्लैष्मिक पैपिलोमा आम हैं।

काउडेन सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है जो हर 200,000 जीवित लोगों में से एक को प्रभावित करने के लिए जानी जाती है। चैरिस एंग, एमडी, पीएचडी, एफएसीपी, क्लीवलैंड क्लिनिक के जीनोमिक मेडिसिन इंस्टीट्यूट की कुर्सी के अनुसार। हालांकि, डॉ। एंग ने चेतावनी दी है, यह रिपोर्ट की गई संभावना कम है, क्योंकि हालत अनिश्चित हो सकती है। हालत फॉस्फेटेज़ और टेंसिन होमोलोग (पीटीईएन) जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक पदार्थ बनाने के लिए जिम्मेदार होता है जो ट्यूमर को दबाता है।

काउडेन सिंड्रोम वाले अक्सर कई गैर-कैंसर वाले विकास के साथ मौजूद होते हैं। शरीर में कहीं भी हो सकता है, लेकिन यह स्थिति कुछ कैंसर के जोखिम को भी बढ़ाती है। NEJM केस की रिपोर्ट के अनुसार, काउडेन सिंड्रोम को थायराइड, एंडोमेट्रियल और स्तन कैंसर होने के एक उच्च अवसर से जोड़ा गया है। (डॉ। एंग के अनुसार, एक महिला के ब्रेस्ट कैंसर का खतरा 15% से 85% तक काउडेन सिंड्रोम की उपस्थिति के साथ बढ़ जाता है।) डॉ। एंग कहते हैं कि मरीजों में किडनी और कोलोन कैंसर के साथ-साथ कैंसर का भी खतरा अधिक होता है। मेलेनोमा।

इसके साथ ही, कॉडेन सिंड्रोम को आत्मकेंद्रित के साथ जोड़ा गया है, डॉ। एंग कहते हैं, यह बताते हुए कि ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार का 23 प्रतिशत पीटीएन म्यूटेशन वाले लोगों में पाया जाता है। डॉ। एंग

कहते हैं, "ऑटिज्म से पीड़ित बच्चों में कैंसर के बाद के लक्षणों के साथ PTEN उत्परिवर्तन खोजने का 2% प्रचलन है। काउडेन के सिंड्रोम के कारण मैक्रोसेफली (बड़े सिर के आकार का तकनीकी शब्द) हो सकता है। ), शिशुओं या बड़े सिर वाले बच्चों को एक पीटीईएन म्यूटेशन के लिए परीक्षण करने की आवश्यकता है, डॉ। इंजी। इसके अलावा, सभी ऑटिस्टिक बच्चों का परीक्षण किया जाना चाहिए। डॉ। एंग कहते हैं, "यह इतना है कि निदान को जल्दी से नीचे रखा जा सकता है," डॉ। एंग

टाइमिंग सबकुछ है। इस स्थिति वाले लोगों को क्लिनिकल कैंसर स्क्रीनिंग प्राप्त करनी चाहिए, क्योंकि वे कुछ निश्चित कैंसर विकसित करने की अधिक संभावना रखते हैं। डॉ। इंजी कहते हैं, "यह कैंसर को एक अवस्था में जल्दी पकड़ लेता है।" वह कहती हैं कि कुछ लोग स्तन कैंसर विकसित करने के अपने उच्च जोखिम को देखते हुए निवारक मास्टेक्टोमी से गुजरना पसंद करते हैं।

काउडेन सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य रूप से उनके जीवन में पहले से अधिक जोखिम वाले कैंसर विकसित होने की संभावना होती है। अमेरिका के नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन (USNLM) के अनुसार, कभी-कभी उनके तीसवें और चालीसवें वर्ष में शुरू होने वाली जनसंख्या,

नए मामले की रिपोर्ट में महिला अपने दाहिने स्तन और रोगनिरोधी के संशोधित कट्टरपंथी स्तन-पक्षाघात से गुजर रही थी। उसके बाएं स्तन का मस्तूल। दुर्भाग्य से, मामले की रिपोर्ट ने यह नहीं बताया कि महिला ने अपने इलाज के बाद कैसे काम किया।