बबल ब्वाय डिजीज के लिए अब एक इलाज है - यहाँ वह क्या है इसका मतलब है

न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में आज प्रकाशित शोध के अनुसार, डॉक्टरों ने ‘बबल बॉय डिजीज’ का इलाज ढूंढ लिया है।

वंशानुगत प्रतिरक्षा प्रणाली विकार को तकनीकी रूप से एक्स-लिंक्ड गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशियेंसी कहा जाता है ( SCID), और यह ज्यादातर लड़कों को प्रभावित करता है। बबल बॉय रोग सबसे आम एससीआईडी ​​स्थिति है, और बीमारी की आवृत्ति ज्ञात नहीं है। हालांकि, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (NIH) का अनुमान है कि यह प्रत्येक 50,000 से 100,000 शिशुओं में अंतिम एक को प्रभावित करता है।

तो क्यों X- जुड़ा SCID उपनाम ‘बबल बॉय रोग’ है? यदि कोई बच्चा जन्म के समय इस बीमारी के लिए सकारात्मक परीक्षण करता है, तो वे आवश्यक रूप से उन गतिविधियों को नहीं कर सकते हैं जो अन्य बच्चे कर सकते हैं। एक्स-लिंक्ड एससीआईडी ​​वाला बच्चा संक्रमण से नहीं लड़ सकता है जिस तरह से एक स्वस्थ बच्चा हो सकता है क्योंकि उनकी प्रतिरक्षा प्रणाली ठीक से काम नहीं करती है। उन्हें कीटाणुओं के संपर्क में आने से बचने के लिए एक ‘बबल’ के अंदर रहना पड़ता है जो एक स्वस्थ व्यक्ति को चोट नहीं पहुंचाएगा, लेकिन किसी ऐसे व्यक्ति को मार सकता है जिसकी प्रतिरक्षा प्रणाली काम करती है। उदाहरण के लिए, डेविड, ऊपर चित्रित, को इस प्लास्टिक ‘बबल’ में रहना पड़ता था, जबकि डॉक्टरों ने उसकी स्थिति का इलाज खोज लिया था।

एक और उदाहरण Ja’Ceon Golden है, जो 2016 में पैदा हुआ था और wasn ’ हालत के लिए सकारात्मक परीक्षण के बाद अस्पताल छोड़ने में सक्षम नहीं। उसे संक्रमण होने के अपने जोखिम को कम करने के लिए अलगाव में रहना पड़ा। गोल्डन की चाची और कार्यवाहक डैनी हॉकिंस ने सीएनएन से बात की कि जब उसने अपने भतीजे के निदान के बारे में सुना तो क्या हुआ। ‘उस समय, सभी प्रकार की चीजें मेरे दिमाग में चल रही थीं,’ उसने कहा।

लेकिन गोल्डन ने परीक्षण में भाग लिया जिसने नए प्रकाशित शोधों को जन्म दिया, और डॉक्टरों द्वारा खोजी गई चिकित्सा ने उसे ठीक कर दिया। वह अब बाहर जाने में सक्षम है। हॉकिन्स ने अपने जीवन में पहली बार अपने भतीजे को बाहर ले जाने के बारे में सीएनएन से बात की। उन्होंने कहा, “कारों को देखने और सिर्फ मुस्कुराने के लिए: यह एक आशीर्वाद था,” उसने कहा

बबल बॉय रोग जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जिसे X गुणसूत्र पर IL2RG कहा जाता है। ‘IL2RG जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो सामान्य प्रतिरक्षा प्रणाली के कार्य के लिए महत्वपूर्ण है। NIH बताते हैं कि प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं के विकास और परिपक्वता के लिए यह प्रोटीन आवश्यक है, ‘NIH बताते हैं।

लिम्फोसाइट्स में तीन काम होते हैं: पहला है शरीर को हानिकारक आक्रमणकारियों से बचाना। वे एंटीबॉडी बनाने के भी प्रभारी हैं, जो रक्त प्रोटीन हैं जो विषाक्त पदार्थों की पहचान करते हैं जिन्हें नष्ट करने की आवश्यकता होती है। अंत में, उन्हें प्रतिरक्षा प्रणाली को विनियमित करने का काम सौंपा जाता है। ‘IL2RG जीन में उत्परिवर्तन इन कोशिकाओं को सामान्य रूप से विकसित और कार्य करने से रोकते हैं। एनआईएच का कहना है कि कार्यात्मक लिम्फोसाइटों के बिना, शरीर संक्रमण से लड़ने में असमर्थ है।

दूसरे शब्दों में, एक संक्रमण जो हम में से अधिकांश को जीवित रहने में सक्षम होगा, वह बबल बॉय रोग के साथ एक शिशु को मार सकता है, और यही कारण है कि बीमारी वाले बच्चों को पृथक क्षेत्रों में रखा जाता है। गोल्डन की चाची ने सीएनएन को बताया कि उसे अपने भतीजे को कीटाणुओं को उजागर करने के जोखिम को कम करने के लिए लगातार अपने हाथों को साफ करने की आदत है। उसने नहाने के समय से पहले उस पानी को गर्म किया जो उसने स्नान किया था ताकि वह जिस पानी में था वह निष्फल हो जाए।

बबल बॉय रोग की नई चिकित्सा एक जीन थेरेपी तकनीक है जो प्रतिरक्षा प्रणाली को फिर से बनाने का काम करती है। । डॉक्टर स्थिति के साथ एक बच्चे के अस्थि मज्जा से स्टेम सेल लेते हैं, उन कोशिकाओं में एक सामान्य IL2RG जीन डालें, फिर उन कोशिकाओं को बच्चे में वापस कर दें। पूरी प्रक्रिया लगभग 10 दिनों में काम करती है, सेंट जूड चिल्ड्रन रिसर्च हॉस्पिटल के अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण विभाग के प्रमुख अध्ययन लेखक इवेलिना मैमर्ज़, एमडी, स्वास्थ्य को बताते हैं। उन 10 दिनों के दौरान, रोगियों को कीमोथेरेपी की दो कम खुराक दी जाती है।

बबल ब्वॉय बीमारी के साथ आठ शिशुओं को सितंबर 2016 से मार्च 2018 तक उपचार दिया गया था। ’ नए शोध में कहा गया है कि 16.4 महीने की औसतन फॉलोइंग और वजन और ऊंचाई के संबंध में सामान्य वृद्धि थी। डॉ। मैमर्ज़ और उनके सह-लेखक ट्रेल के परिणामों के बारे में बहुत आशावादी हैं। रिपोर्ट में कहा गया है, “इस दृष्टिकोण ने व्यापक प्रतिरक्षा पुनर्गठन का नेतृत्व किया।

‘हम इस अध्ययन में अधिकांश रोगियों पर प्रतिरक्षा प्रणाली को पूरी तरह से बहाल करने में सक्षम थे। इसका मतलब है कि वे सभी तीन प्रकार की प्रतिरक्षा कोशिकाओं को पुनः प्राप्त करते हैं, ‘डॉ। मैमर्ज़ कहते हैं।

जबकि उपचार ने शिशुओं को जीवन की बेहतर गुणवत्ता प्रदान की है, प्रश्न इलाज के दीर्घकालिक लाभ के बारे में बने हुए हैं। <। / p>

‘प्रश्न बन जाएगा: क्या यह एक टिकाऊ इलाज होगा? क्या यह इन बच्चों के लिए 10, 20, 50 साल तक चलेगा? और केवल समय बताएगा, ‘सेंट जूड चिल्ड्रन रिसर्च हॉस्पिटल के अध्यक्ष जेम्स डाउनिंग ने सीएनएन को बताया। ‘यह पहली बार है जब हमने प्रतिरक्षा प्रणाली के कुल पुनर्निर्माण को देखा है, जिसने इन बच्चों को अलगाव से बाहर निकलने की क्षमता प्रदान की है। तो हम सहज हैं, मुझे लगता है, इस बिंदु पर, यह कहते हुए कि यह एक इलाज है। केवल समय ही कहेगा: क्या यह एक टिकाऊ, आजीवन इलाज होगा? ‘

हॉकिन्स के लिए, इलाज, जीवन से किसी भी महत्वपूर्ण कदम से कम नहीं है, जो उनके भतीजे का पूर्व-उपचार था, एक ऐसा जीवन जिसका मतलब था कि वह ताजी हवा के लिए निकटतम निकटतम एक अस्पताल की खिड़की थी। सीएनएन ने बताया, “वह कर सकता था, कारों को खिड़की से बाहर देख रहा था।” मैं उसे अस्पताल की खिड़की पर ले जाऊंगा ताकि वह लोगों को चलते देख सके और कारें चलें। ’