सिंड्रोम के कारण क्या हैं? एक विशेषज्ञ बताते हैं

संयुक्त राज्य में पैदा होने वाले प्रत्येक 700 बच्चों में से एक को डाउन सिंड्रोम है, जो इसे देश में सबसे आम क्रोमोसोमल विकार बनाता है। सौभाग्य से, क्योंकि यह बहुत प्रचलित है, डॉक्टर इस बात के बहुत जानकार हो गए हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को पूर्ण जीवन जीने में मदद कैसे की जाए। वास्तव में, विकार वाले लोगों के लिए स्वतंत्र रूप से रहना, प्रतिस्पर्धी खेल खेलना या व्यवसाय शुरू करना असामान्य नहीं है।

लेकिन हम में से कई लोग डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की शारीरिक और भावनात्मक विशेषताओं से परिचित हैं ( चपटा चेहरे की विशेषताओं और विकासात्मक देरी) के रूप में, हर कोई यह नहीं समझता है कि कुछ लोग हालत के साथ क्यों पैदा होते हैं। यहां उन सभी चीजों के बारे में जानने की जरूरत है जो डाउन सिंड्रोम का कारण बनती हैं, जिनमें कारक महिलाएं भी शामिल हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को अक्सर देती हैं।

मानव शरीर के प्रत्येक कोशिका में जीन होते हैं, जो जानकारी को घर में रखते हैं। निर्धारित करता है कि आपको कौन सा गुण विरासत में मिला है। ये जीन रॉड जैसी संरचनाओं के साथ समूहित किए जाते हैं जिन्हें क्रोमोसोम कहा जाता है। हम में से अधिकांश में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में गुणसूत्र 21 की पूरी या आंशिक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है, डायने सिस्केलो, एमडी, एफएएपी, केयरमाउंट मेडिकल में डाउन सिंड्रोम में विशेषज्ञता वाले एक बाल रोग विशेषज्ञ, स्वास्थ्य को बताते हैं। इसके तीन अलग-अलग तरीके हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 95% लोगों में ट्राइसॉमी 21 नामक एक प्रकार है। इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम के साथ, शरीर में प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं। डॉ। Cicatello बताते हैं कि सामान्य दो प्रतियों में। अगला प्रकार ट्रांसलोकेशन है, जो तब होता है जब कोशिकाओं का एक अतिरिक्त हिस्सा या पूरे गुणसूत्र 21 होते हैं, लेकिन यह एक अलग गुणसूत्र के बजाय एक अलग गुणसूत्र से जुड़ा होता है (या ट्रांस-स्थित)।

तीसरा। , मोज़ेक कहा जाता है, तब होता है जब शरीर में दो अलग-अलग प्रकार की कोशिकाओं का मिश्रण मौजूद होता है। इस प्रकार के लोगों के पास गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियों के साथ कुछ कोशिकाएं होती हैं, लेकिन अन्य कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की सामान्य दो प्रतियां होती हैं, डॉ। सिस्केलो कहते हैं। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए यह संभव है कि उनमें कम लक्षण हों क्योंकि उनमें असामान्य गुणसूत्रों के साथ कोशिकाओं की संख्या कम हो सकती है।

कई लोग इस धारणा को गलत मानते हैं कि एक माता-पिता अपने बच्चे को डाउन सिंड्रोम के लिए जीन पास कर सकते हैं। लेकिन यह एक अंतर्निहित विकार नहीं है, डॉ। Cicatello कहते हैं। बल्कि, यह प्रारंभिक भ्रूण के विकास के दौरान कोशिका विभाजन में गलती के कारण होता है। हालाँकि, इस नियम का एक छोटा अपवाद है। ट्रांसलोकेशन प्रकार के लिए जीन को माता-पिता से बच्चे में पारित किया जा सकता है, लेकिन यह केवल डाउन सिंड्रोम के सभी मामलों में लगभग 1% होता है, जिससे यह काफी दुर्लभ हो जाता है।

अधिक उम्र में जन्म देना सबसे बड़ा जोखिम है डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के लिए कारक, डॉ। सिस्केलो कहते हैं, यह समझाते हुए कि जिन माताओं की 35 वर्ष की आयु के बच्चे हैं, उन्हें एक जोखिम में माना जाता है। एक 35 वर्षीय महिला में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के 350 होने की संभावना लगभग एक है। यह संख्या धीरे-धीरे बढ़ती जाती है, और 40 वर्ष की आयु तक, यह 100 में 1 तक पहुंच जाती है।

सभी गर्भवती महिलाओं की संभावना निर्धारित करने के लिए जांच की जा सकती है कि उनके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। यदि स्क्रीनिंग के परिणाम सकारात्मक हैं, तो बच्चे को विकार है या नहीं, इसकी पुष्टि के लिए नैदानिक ​​परीक्षण किया जा सकता है। आपका डॉक्टर आपको स्क्रीनिंग और परीक्षण के लिए विकल्पों को नेविगेट करने में मदद कर सकता है।

हालांकि डाउन सिंड्रोम को जन्मजात नहीं माना जाता है, अगर आपके पास पहले से ही डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा है, तो आपको दूसरे के होने का खतरा बढ़ जाता है: मायो क्लिनीक। आनुवांशिक परामर्शदाता इस स्थिति में माताओं को अव्यवस्था के साथ दूसरा बच्चा होने का जोखिम निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम को रोकने का कोई तरीका नहीं है, हालांकि आप अपने जोखिम को पूरी तरह से समझने के लिए एक आनुवांशिक परामर्शदाता से परामर्श कर सकते हैं। अच्छी खबर यह है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग बेहद पूर्ण जीवन जी सकते हैं, डॉ। सिस्केलो कहते हैं। वह मानती हैं कि अनुभवी पेशेवरों (जैसे बाल रोग विशेषज्ञ, भाषण रोगविज्ञानी और भौतिक चिकित्सक) की एक टीम जल्द से जल्द मिल रही है, वह मानती हैं। जीवन के पहले वर्षों में आपके बच्चे को जो देखभाल मिलती है, वह उन्हें उज्जवल भविष्य के लिए स्थापित कर सकती है। डाउन सिंड्रोम को अपनी क्षमता को सीमित करने की आवश्यकता नहीं है।