सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है? यह आनुवंशिक रोग शरीर में हर प्रणाली को प्रभावित करता है

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक जटिल, जानलेवा बीमारी है जो शरीर के कई अंगों को प्रभावित करती है, जिसमें फेफड़े, गुर्दे और जठरांत्र संबंधी मार्ग शामिल हैं। यह एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एक निश्चित प्रोटीन को काम करने से रोकता है। जब ऐसा होता है, क्लोराइड- एक खनिज जो कोशिकीय जलयोजन के लिए महत्वपूर्ण होता है - कोशिकाओं की सतह पर नहीं जा सकता है, बलगम को गाढ़ा करने और विभिन्न प्रकार के अंगों में चिपचिपा बनने के लिए प्रेरित करता है।

"प्रमुख तरीका CF प्रभावित करता है। शरीर जठरांत्र और श्वसन प्रणाली में है, लेकिन यह शरीर में हर प्रणाली को प्रभावित करने वाली विभिन्न प्रकार की जटिलताओं का कारण बनता है, “जुबिन मुकदम, एमडी, वेन स्टेट यूनिवर्सिटी और डिटेल मेडिकल सेंटर में सहायक, फुफ्फुसीय और महत्वपूर्ण देखभाल के सहायक प्रोफेसर, स्वास्थ्य को बताते हैं

एक सीएफ रोगी के फेफड़ों में, वायुमार्ग में बलगम जमा हो जाता है और बैक्टीरिया और अन्य रोगाणु फंस सकते हैं। अग्न्याशय में, बलगम बिल्डअप पाचन एंजाइमों की रिहाई को रोकता है जो शरीर को भोजन और पोषक तत्वों को अवशोषित करने में मदद करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप कुपोषण होता है। जिगर में, गाढ़ा बलगम पित्त नली को अवरुद्ध कर सकता है, जिससे यकृत रोग हो सकता है। और पुरुषों में, सीएफ सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन के अनुसार, बच्चों को पैदा करने की क्षमता को प्रभावित कर सकता है।

“जब कुछ अंगों, विशेष रूप से फेफड़ों के लिए एक चैनल, निर्जलित हो जाता है, तो इससे पुरानी सूजन और क्रोनिक सूजन हो सकती है। संक्रमण, "डॉन हेस, जूनियर, एमडी, राष्ट्रव्यापी बच्चों के अस्पताल और ओहियो स्टेट यूनिवर्सिटी वेक्सनर मेडिकल सेंटर के लिए फेफड़े और दिल-फेफड़े के प्रत्यारोपण कार्यक्रम के चिकित्सा निदेशक, स्वास्थ्य को बताते हैं। "यही कारण है कि सीएफ एक प्रगतिशील बीमारी है जो लगातार फेफड़ों में संक्रमण का कारण बनती है और समय के साथ सांस लेने की क्षमता को सीमित करती है।"

सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन के अनुसार, 30,000 से अधिक लोग संयुक्त राज्य अमेरिका में सीएफ के साथ रह रहे हैं। , और 75% से अधिक का निदान 2 साल की उम्र से किया जाता है।

"हम बहुत से नवजात की स्क्रीनिंग करते हैं," डॉ। मुकदम कहते हैं। "हालांकि, बहुत सारे बच्चे छूट जाते हैं क्योंकि 1,700 से अधिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन होते हैं जो CF को संकेत दे सकते हैं, और अधिकांश आनुवंशिक परीक्षण केवल सबसे आम उत्परिवर्तन के लिए स्क्रीन करते हैं।"

CF करने के लिए, एक व्यक्ति की आवश्यकता होती है। दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां विरासत में मिली हैं - प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति - और दोनों माता-पिता के पास दोषपूर्ण जीन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए।

यदि लोगों के पास दोषपूर्ण CF जीन की केवल एक प्रति है, तो वे एक वाहक हैं और अपने बच्चों पर बीमारी पास कर सकते हैं, लेकिन वे इसे स्वयं विकसित नहीं करेंगे। अमेरिकन लंग एसोसिएशन के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 30 में से 1 लोग वाहक हैं।

"मेरे पास कुछ ऐसे मरीज़ हैं जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं," डॉ। मुकदम कहते हैं। यदि कोई सीएफ जानता है, तो डॉक्टर अपने साथी को यह देखने के लिए स्क्रीन करेंगे कि क्या वे बीमारी के वाहक हैं। "अगर उनके साथी की कैरियर स्क्रीनिंग पर ज्ञात CF जीन उत्परिवर्तन नहीं है, तो उनके बच्चे को गंभीर CF होने की संभावना बहुत कम होगी," वे कहते हैं। 'हालांकि, उनके बच्चे बीमारी के वाहक होंगे। "

सीएफ लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला पैदा कर सकता है, जिसमें सांस लेने में कठिनाई जैसे सांस की तकलीफ और सांस की तकलीफ शामिल है। सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन के अनुसार, शरीर में सोडियम और क्लोराइड के असंतुलन के परिणामस्वरूप, सीएफ वाले लोगों में नमकीन-चखने वाली त्वचा भी हो सकती है।

CF के अन्य लक्षणों में पुरानी खांसी और सीने में जुकाम (जो हो सकता है) शामिल हैं। कफ को शामिल करें), बार-बार फेफड़े में संक्रमण (निमोनिया या ब्रोंकाइटिस सहित), और पाचन संबंधी मुद्दे- जैसे चिकना और भारी मल, कब्ज, या आंत्र आंदोलनों के साथ अन्य प्रकार की कठिनाई।

सीएफ के साथ बच्चे विकास को पूरा नहीं कर सकते हैं। एक अच्छी भूख होने के बावजूद वजन बढ़ाने वाले मील के पत्थर। और CF (लगभग 98%) के साथ अधिकांश वयस्क पुरुष बांझ हैं, जिसका अर्थ है कि वे सहायक तकनीक के बिना बच्चे पैदा करने में सक्षम नहीं हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन दैनिक उपचार मदद कर सकते हैं। लक्षण और लंबी अवधि के नुकसान में देरी। हालाँकि, ये उपचार अत्यंत समय लेने वाले होते हैं: इनमें अक्सर एक दिन में 25 से 35 गोलियां लेना शामिल होता है, साथ ही साँस की दवाएँ भी होती हैं जो वायुमार्ग को शिथिल और साफ़ कर देती हैं।

“रोगी साँस लेने वाली एंटीबायोटिक दवाओं पर ले सकते हैं डॉ। मुकदम कहते हैं, “दिन में दो बार 45 मिनट से एक घंटे के उपचार। "आम तौर पर हम इन वायुमार्ग निकासी उपचारों की सलाह देते हैं ताकि स्राव फेफड़ों से बाहर निकले।"

CF के लिए उपचार में एंजाइम और विटामिन की खुराक, विरोधी भड़काऊ दवाएं और मदद करने के लिए यांत्रिक उपकरणों का उपयोग भी शामिल हो सकता है। स्पष्ट वायुमार्ग - जिनमें से सभी रोगियों पर एक टोल ले सकते हैं। डॉ। हेस

कहते हैं: "मैं किसी भी अन्य बीमारी के बारे में नहीं जानता, जिसमें उपचार का बड़ा बोझ है।" एक "रोमांचक कहानी" के लिए - जब 1970 और 1980 के दशक में जीवित रहने की दरों की तुलना आज के साथ।

"तो फिर, औसतन जीवित रहने की आयु 16 से 18 थी," वे कहते हैं। "आज सीएफ के उन रोगियों के लिए जो 2017 में पैदा हुए थे, आधा 48 की उम्र तक जीवित रहेगा।"

बेहतर उत्तरजीविता के आँकड़ों का एक बड़ा कारण नई, जीन-आधारित दवाएं हैं जो सही करने के लिए काम करती हैं। सीएफ रोगियों में प्रोटीन की कमी।

"दो ट्रिपल संयोजन दवाएं हैं जो 2019 के अंत तक उपलब्ध होनी चाहिए जो म्यूटेशन जीन फ़ंक्शन को बेहतर बनाने में मदद करती हैं," डॉ। मुकदम कहते हैं। "हमारे पास पहले से कुछ दवाएँ हैं, और हम देख रहे हैं कि मरीजों के अनुभव में सुधार हुआ जठरांत्र और श्वसन क्रिया में सुधार हुआ है और ये नई दवाएँ और भी बेहतर वादा दिखाती हैं।"

इसके अलावा, शोधकर्ता विभिन्न एंटीबायोटिक दवाओं पर काम कर रहे हैं। फेफड़ों में काम करते हैं। "ये दवाएं जो बलगम को बाहर निकालने में मदद करती हैं, इससे फर्क पड़ेगा," डॉ। मुकादम कहते हैं।

और जबकि ज्यादातर सीएफ दवाओं को वर्तमान में 2 और उससे अधिक उम्र के बच्चों के लिए अनुमोदित किया गया है, वे बताते हैं, नई दवाओं के लिए मंजूरी दी गई है रोगियों के रूप में 6 महीने के रूप में युवा। डॉ। मुकादम कहते हैं, "हमारा लक्ष्य छोटी उम्र में बच्चों को ये दवाएँ देने की कोशिश करना है," इसलिए फेफड़े घायल नहीं होते और जल्दी से जल्दी नहीं निकलते। "