हार्लेक्विन इचथ्योसिस क्या है? माँ इस दुर्लभ आनुवंशिक विकार के कारण ब्लीच में अपने बच्चे को स्नान करती है

वाशिंगटन राज्य की एक माँ ने अपने बेटे की चिकित्सा के लिए $ 14,000 से अधिक राशि जुटा ली है क्योंकि वह एक दुर्लभ बीमारी के साथ पैदा हुई थी जिसके कारण उसके चेहरे की गंभीर असामान्यताएं और उसके पूरे शरीर पर मोटी, पपड़ीदार त्वचा हो गई थी। 1 वर्षीय की स्थिति इतनी गंभीर है कि उसे अपनी त्वचा को खतरनाक संक्रमणों से बचाने के लिए घंटे भर के ब्लीच स्नान की आवश्यकता होती है, और एक्वाफोर को हर दो घंटे में सिर-पैर पर लागू करना पड़ता है।

मई में। , 2017, जैमिसन स्पैम का जन्म हार्लेक्विन इक्थियोसिस (HI) के साथ हुआ था - एक दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति जो 500,000 लोगों में से एक को प्रभावित करती है, नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर के अनुसार, या अमेरिका में सालाना सात जन्मों के बारे में HI को विकसित करने के लिए, शिशुओं को विरासत में प्राप्त करना चाहिए। एक असामान्य जीन की दो प्रतियां, प्रत्येक माता-पिता में से एक। चूँकि यह बीमारी बार-बार होती है, इसलिए माता-पिता स्वयं इस बीमारी का प्रदर्शन किए बिना इस जीन के वाहक हो सकते हैं।

उनके जन्म से पहले ही, उनकी माँ, एलिसिया के और उनके डॉक्टर जानते थे कि जैमिसन बीमार हैं। गोफंडमाइ पर केए ने लिखा है, "मैंने अपनी गर्भावस्था, मध्य और पिक लाइनों में 150 IV से अधिक सर्जरी की, और मेरे पहले ही उच्च जोखिम वाले, दर्दनाक गर्भावस्था में 7 महीने बताए गए थे।" लेकिन डॉक्टरों के चेतावनियों के बावजूद कि जेमिसन फिर भी जिंदा रहेगा, उसने कहा, "वह रोते हुए बाहर आया और मुझे पता था कि वह लड़ने जा रहा है।"

हालांकि, जेमिसन गंभीर स्वास्थ्य मुद्दों के साथ पैदा हुआ था। HI मोटी, टेढ़ी-मेढ़ी प्लेटों में अतिरिक्त त्वचा के पनपने का कारण बनता है जो टूट कर अलग हो सकता है। यह जोड़ों को प्रभावित कर सकता है और गतिशीलता के मुद्दों को पैदा कर सकता है और अक्सर आंखों, कान, नाक और मुंह के आकार को प्रभावित करता है। उदाहरण के लिए, आंखों और मुंह के चारों ओर त्वचा को कसकर खींचा जाता है, उदाहरण के लिए, पलकें और होंठों को अंदर बाहर करने के लिए मजबूर करना और चमकदार लाल दिखाई देते हैं।

क्योंकि जैमिसन की त्वचा हानिकारक बैक्टीरिया को स्वस्थ त्वचा को नहीं बहा सकती है। यूएसए टुडे की रिपोर्ट, यहां तक ​​कि एक छोटे से कट से जानलेवा संक्रमण हो सकता है। वह जो कुछ भी छूता है उसे नियमित रूप से कीटाणुरहित करना पड़ता है, और उसे सप्ताह में दो बार ब्लीच स्नान मिलता है-एक प्रक्रिया जो इतनी दर्दनाक है, उसकी माँ उसे पहले से मॉर्फिन देती है। जैमिसन के माता-पिता को एक्सफ़ोलीएटिंग मिट्ट के साथ अपनी अतिरिक्त त्वचा को भी साफ़ करना पड़ता है।

अपने व्यापक स्किनकेयर रीजिमेन के अलावा, जेमिसन ने यह सुनिश्चित करने के लिए हर दो घंटे में अपने तापमान की जाँच की कि वह गर्म नहीं है। वह नेत्र देखभाल, श्वसन देखभाल, भौतिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सा भी प्राप्त करता है।

"क्योंकि इचिथोसिस एक जीवन भर की स्थिति है, और क्योंकि कोई इलाज नहीं है, उपचार का लक्ष्य कम करना है लक्षण और दर्द / बेचैनी से राहत देते हैं, ”जैमिसन की माँ ने अपने GoFundMe पेज पर लिखा। उसने नैशविले में एक सम्मेलन में यात्रा करने के लिए परिवार के लिए पैसे जुटाने के लिए पेज बनाया, जो उन्हें डॉक्टरों, शोधकर्ताओं और उसी स्थिति से निपटने वाले अन्य परिवारों के साथ जोड़ देगा।

लगभग एक महीने पहले, निधि पहुंच गई। इसका $ 6,000 का लक्ष्य, परिवार के लिए नैशविले की यात्रा का मार्ग प्रशस्त करता है। Kay, Jamison की देखभाल के लिए धन जुटाना जारी रखता है, अब एक नैनो-बब्बलर नामक चिकित्सा उपकरण के लिए पर्याप्त उठाया है, जिसे परिवार की बीमा कंपनी ने दो बार अस्वीकार कर दिया था। यूएसए टुडे के अनुसार, नैनो-बब्बल, ऑक्सीजन से भरे बुलबुले के साथ त्वचा को एक्सफोलिएट करके, जैमिसन को स्नान करने का एक सुरक्षित तरीका प्रदान करता है।

"नोबल बब्बलर उपकरण नहीं होने पर एक बार और ब्लीच से स्नान करें!" Kay ने अपने GoFundMe पेज पर एक अपडेट में कल लिखा था। "जेमिसन के जीवन को और अधिक आरामदायक बनाने के लिए धन्यवाद, मेरे दिल से आ रहा है मैं बहुत भावुक हूं।"

2017 के मामले की रिपोर्ट के अनुसार प्रसूति और स्त्री रोग में कार्यवाही , HI है नवजात अवधि में अक्सर घातक होता है, इससे पहले कि भ्रूण पूर्ण अवधि तक विकसित हो। गर्भ में, HI के साथ शिशुओं को हाइपो- या हाइपरथर्मिया, निर्जलीकरण, श्वसन संकट, कुपोषण, दौरे, और अन्य जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं के लिए उच्च जोखिम होता है।

यदि बीमारी वाले बच्चे जीवित हैं, तो वे। रिपोर्ट में कहा गया है, "बहुत दुर्लभ मामलों में कई महीनों या वर्षों तक जीवित रह सकते हैं।" लेखकों ने अपने अस्पताल में HI के साथ पैदा हुए एक बच्चे का वर्णन किया, जो जीवन के छठे दिन तक "अच्छा काम कर रहा था" जब उसने त्वचा में संक्रमण विकसित किया। एंटीबायोटिक दवाओं के साथ इलाज के बावजूद, वह 11 दिन की उम्र में मर गई।

लेकिन शिशुओं की कुछ प्रेरक कहानियां भी हैं जो बाधाओं को खत्म करती हैं। 2013 में, फाउंडेशन फॉर इक्टिऑसिस और संबंधित त्वचा प्रकार (FIRST) ने स्टेफ़नी नाम की एक 25 वर्षीय महिला की कहानी प्रकाशित की, जो HI के साथ पैदा हुई थी। स्टेफ़नी के माता-पिता अस्पताल में एक महीने के बाद उसे घर ले जाने में सक्षम थे, और जैमिसन के माता-पिता की तरह, उसे दैनिक आधार पर उसकी त्वचा, आँखों और अन्य रोग जटिलताओं की देखभाल करने का काम सौंपा गया था।

चीजें बेहतर हैं। स्टेफ़नी के लिए: "त्वचा संक्रमण के कारण कुछ अस्पताल यात्राओं के अपवाद के साथ, मैं 5 साल की उम्र में बालवाड़ी शुरू करने वाले किसी भी अन्य बच्चे की तरह था," उसने लिखा। "मुझे अन्य बच्चों की तुलना में थोड़ा अधिक आराम करना पड़ा और मुझे कक्षा में रहना पड़ा और बाहर बहुत गर्म होने पर अंदर खेलना पड़ा।"

हमारी शीर्ष कहानियों को आप तक पहुँचाने के लिए। इनबॉक्स, स्वस्थ रहने वाले समाचार पत्र

FIRST के अनुसार, स्टेफ़नी इचथ्योसिस के साथ संयुक्त राज्य अमेरिका में रहने वाली दूसरी सबसे पुरानी ज्ञात व्यक्ति है। 2013 में, उसने और उसके पति ने एक बच्चे के बच्चे का स्वागत किया - जन्म देने वाली बीमारी के साथ पहली ज्ञात महिला बन गई।

जैमिसन के रूप में, उसके माता-पिता पिछले महीने उसका पहला जन्मदिन मनाकर खुश थे, एक मील का पत्थर डॉक्टरों ने सोचा कि वह देखने के लिए जीवित नहीं रहेगा। गोफंडमे पर उनकी मां ने लिखा, "जैमिसन सबसे मजबूत, सबसे बहादुर, छोटा लड़का है जो मुझे कभी मिला है।" "उन्होंने कई चुनौतियों को पार किया, और ऐसा करना जारी रखा।"