लिंच सिंड्रोम क्या है - और यह गर्भाशय और डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को कैसे बढ़ाता है?

अब तक, ज्यादातर महिलाओं को अच्छी तरह से पता है कि जीन कुछ कैंसर के लिए जोखिम में भूमिका निभाते हैं। एंजेलिना जोली और अन्य हस्तियों के बड़े हिस्से में अपने स्वयं के स्तन कैंसर के निदान और निवारक सर्जरी के बारे में सार्वजनिक रूप से बोलने के लिए धन्यवाद, बस हर कोई जानता है कि बीआरसीए नामक जीन का एक उत्परिवर्तन खतरनाक हो सकता है - भले ही हम सभी वैज्ञानिक विवरण नहीं जानते हों।] / p>

लेकिन एक आनुवांशिक उत्परिवर्तन है जिसके बारे में आपने शायद नहीं सुना होगा जो एक महिला के गर्भाशय, बृहदान्त्र और डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को काफी नाटकीय रूप से बढ़ाता है: लिंच सिंड्रोम।

यदि आप एक वाहक हैं। इस विरासत में मिली उत्परिवर्तन के कारण, आपको अपने जीवनकाल में गर्भाशय (जिसे एंडोमेट्रियल भी कहा जाता है) कैंसर विकसित होने की 40% से 60% संभावना है; जीवन में कुछ बिंदु पर पेट के कैंसर के विकास की 40% से 60% संभावना है, और आपके पूरे जीवन में डिम्बग्रंथि के कैंसर का 5% से 10% मौका है। बिना जीन म्यूटेशन के एक महिला के लिए इन संख्याओं की तुलना करें: नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट के आंकड़ों के अनुसार कोलोरेक्टल कैंसर के लिए 4%, गर्भाशय कैंसर के लिए 3% और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए 1%।

Erorsors चार विशिष्ट जीन लिंच सिंड्रोम से जुड़े हुए हैं: MLH1, MSH2, MSH6, और PMS2। ये जीन डीएनए में सेलुलर क्षति की मरम्मत में शामिल हैं, ह्यूस्टन में एमडी एंडरसन कैंसर सेंटर के स्त्री रोग विशेषज्ञ, शैनन वेस्टिन, एमडी, एमपीएच बताते हैं। जब उस सेल की मरम्मत सामान्य रूप से नहीं होती है, तो नुकसान कैंसर का कारण बन सकता है, वह कहती हैं

जब यह पहली बार खोजा गया था, तो लिंच सिंड्रोम को शुरुआत में वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर कहा जाता था। यह मुख्य रूप से कोलोरेक्टल कैंसर के लिए नेतृत्व करने के लिए सोचा गया था क्योंकि - आश्चर्य, आश्चर्य - यह ज्यादातर पुरुषों में अध्ययन किया गया था, डॉ। वेस्टिन कहते हैं। लिंच सिंड्रोम वाले पुरुषों में अपने जीवनकाल में कोलोरेक्टल कैंसर के विकास का 60% से 80% मौका होता है। लेकिन जब शोधकर्ताओं ने महिलाओं का अध्ययन किया, तो उन्होंने जल्दी से कोलोरेक्टल और गर्भाशय के कैंसर के "खगोलीय दरों" की खोज की, वह कहती हैं, इसके अलावा डिम्बग्रंथि और कुछ अन्य दुर्लभ कैंसर की दर को कम किया गया है।

<> वे कैंसर हालांकि हैं। "पूरी तरह से रोका जा सकता है," डब्लू ए ए लेविन, एमडी, एनवाईयू लैंगोन के पर्लमटर कैंसर सेंटर में स्त्री रोग ऑन्कोलॉजी के निदेशक। "ऐसे लोगों की पहचान करना महत्वपूर्ण है जो जोखिम में हैं और निवारक सर्जरी करते हैं ताकि उन्हें ये कैंसर न हों।"

तो आपको कैसे पता चलेगा कि लिंच सिंड्रोम आपके परिवार में चल सकता है? और इससे जुड़े कैंसर को रोकने में क्या लगता है? आगे पढ़ें।

स्क्रीनिंग और आनुवांशिक परीक्षण में प्रगति के साथ भी, लिंच सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश लोग एक डॉक्टर के कार्यालय में हैं क्योंकि उनके पास पहले से ही कैंसर है। यदि आपको लिंच सिंड्रोम है तो आप बिल्कुल अलग महसूस नहीं करेंगे; बल्कि, आनुवांशिक स्थिति का एक "लक्षण" कैंसर ही हो सकता है, विशेष रूप से 50 वर्ष से पहले की उम्र से कम उम्र में, जैसे

आदर्श, लिंच वाहक की पहचान कैंसर होने से पहले ही हो जाएगी। उन्हें खोजने के लिए, डॉक्टर सलाह देते हैं कि लोग अपने पारिवारिक इतिहास को देखें। लिंच के संभावित संकेत संकेत विशेष रूप से छोटी उम्र में, बृहदान्त्र, एंडोमेट्रियल या डिम्बग्रंथि के कैंसर का पारिवारिक इतिहास हो सकता है। डॉ। लेविन बताते हैं, "हमारे पास 3-2-1 नियम थे।" "यह सही नहीं है, लेकिन उदाहरण के लिए एक दिशानिर्देश के रूप में: यदि आपके पास बृहदान्त्र या एंडोमेट्रियल कैंसर के साथ तीन परिवार के सदस्य हैं, जिनमें से दो एक-दूसरे के पहले-डिग्री रिश्तेदार हैं, और एक 50 से कम है, तो उन लोगों के लिए आनुवंशिक परीक्षण होना चाहिए लिंच सिंड्रोम। "

लेकिन डॉ। वेस्टिन ने चेतावनी दी है कि लिंच सिंड्रोम वाले बहुत से लोगों का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है," इसलिए अभी भी एक उच्च अनुपात है जिसकी हम पहचान नहीं करते हैं। " उसे संदेह है कि यह हिस्सा है क्योंकि कई परिवार बस "डाउन कैंसर" के बारे में बात नहीं करते हैं।

लिंच सिंड्रोम एक 'ऑटोसोमल प्रमुख' गुण है, जिसका अर्थ है कि आपको इसे प्राप्त करने के लिए केवल एक असामान्य जीन की आवश्यकता है। यदि आपके माता-पिता में से किसी को लिंच सिंड्रोम है, तो आपको इसके होने की 50% संभावना है। फिर भी विशेषज्ञ पूरी तरह से यह नहीं समझ पा रहे हैं कि लिंच सिंड्रोम वाले कुछ लोग कैंसर के विकास के लिए क्यों जाते हैं और अन्य नहीं।

यदि आपके परिवार के पेड़ में लिंच सिंड्रोम की पहचान की जाती है, तो डॉक्टर सलाह दे सकते हैं कि आपके सभी रिश्तेदारों का परीक्षण किया जाए। उत्परिवर्तन के लिए। "हम पूरे परिवार की जांच कर सकते हैं और कैंसर को रोक सकते हैं," डॉ। वेस्टिन कहते हैं। एमडी एंडरसन के अनुसार, उन लोगों को अक्सर 'प्रिवियर्स' के रूप में जाना जाता है।

सामान्य तौर पर, यह सोचा गया था कि 500 ​​में से 1 से 1,000 लोगों में लिंच सिंड्रोम है। विशेषज्ञों का कहना है कि सभी एंडोमेट्रियल कैंसर के 5% से 10% के बीच लिंच के लिए जिम्मेदार माना जाता है। अमेरिका के नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के जेनेटिक्स होम रेफरेंस के अनुसार, 3% से 5% कोलोरेक्टल कैंसर के मामले लिंच के कारण होते हैं।

कोलोरेक्टल और गर्भाशय के कैंसर के रोगी अक्सर (यदि हमेशा नहीं होते हैं) लिंच सिंड्रोम के लिए जांच की जाती है, डॉ। वेस्टिन कहते हैं, परिवार के सदस्यों में कैंसर को रोकने की उम्मीद में। माउंट सिनाई वेस्ट में स्त्री रोग संबंधी ऑन्कोलॉजी के निदेशक (क्रमशः इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री और माइक्रोसैटेलाइटिक अस्थिरता परीक्षण कहा जाता है) के एमडी, कोंस्टेंटिन ज़काशनस्की कहते हैं, विशेषज्ञ माइक्रोस्कोप के तहत ट्यूमर ऊतक के नमूनों को देख सकते हैं या आनुवांशिक उत्परिवर्तन के लिए डीएनए अनुक्रमों का मूल्यांकन कर सकते हैं। लिंच सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करने के लिए रक्त परीक्षण का भी उपयोग किया जा सकता है, वह कहते हैं।

जिन लोगों को कैंसर नहीं है, लेकिन आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके लिंच वाहक की जांच की जा सकती है। यह आमतौर पर रक्त या लार के नमूने देने और अपने जोखिम का मूल्यांकन करने के लिए एक जेनेटिक काउंसलर के साथ काम करने के लिए मजबूर करता है, डॉ। वेस्टिन कहते हैं। (कुछ एट होम जेनेटिक टेस्टिंग किट में लिंच सिंड्रोम शामिल होता है, लेकिन एक जेनेटिक काउंसलर आपके परिणामों की व्याख्या करने में आपकी मदद कर सकता है।)

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यदि किसी को लिंच सिंड्रोम का पहले से ही कैंसर है, तो उस कैंसर का इलाज किया जाना आवश्यक है। (अब कुछ लिंच से जुड़े कैंसर के लिए एफडीए द्वारा अनुमोदित इम्यूनोथेरेपी उपचार हैं, डॉ। लेविन कहते हैं।)

लेकिन यदि लिंच वाहक को कैंसर नहीं है, तो डॉक्टर निवारक जांच और प्रक्रियाओं की ओर रुख करते हैं। शुरुआत के लिए, लिंच सिंड्रोम वाले लोगों को बृहदान्त्र कैंसर के लिए कोलोनोस्कोपी या अन्य परीक्षण विधियों के साथ बृहदान्त्र कैंसर के औसत जोखिम वाले लोगों की तुलना में जांच की जाती है। महिलाओं को एक वार्षिक एंडोमेट्रियल बायोप्सी के साथ गर्भाशय के कैंसर के लिए जांच की जाती है, "जो एक कार्यालय प्रक्रिया है जो कि सिर्फ एक या दो मिनट के लिए थोड़ा दर्दनाक है जो गर्भाशय के अंदर की कोशिकाओं का नमूना लेती है," डॉ। लेवाइन बताते हैं।

बेशक, एक विशिष्ट अंग में कैंसर को रोकने का एकमात्र निश्चित तरीका यह है कि उस अंग को शल्यचिकित्सा से हटा दिया जाए। और जाहिर है, एक colectomy (भाग या सभी बृहदान्त्र को हटाने), एक हिस्टेरेक्टॉमी (गर्भाशय को हटाने), और एक oophorectomy (अंडाशय को हटाने) प्रमुख सर्जरी हल्के ढंग से नहीं लिया जा करने के लिए कर रहे हैं - विशेष रूप से, मामले में एक हिस्टेरेक्टॉमी, यदि आप अभी भी गर्भवती बनना चाहते हैं। "रोकथाम के लिए मानक एक हिस्टेरेक्टॉमी है जब कोई बच्चा हो जाता है," डॉ। लेविन कहते हैं। उन्होंने यह सुनिश्चित करने के लिए 40 वर्ष की आयु तक प्रक्रिया की सिफारिश की है कि कैंसर अभी तक विकसित नहीं हुआ है, वह कहते हैं

गर्भावस्था, वह जारी है, स्वयं निवारक है। "यह एक उच्च प्रोजेस्टेरोन राज्य है," वे कहते हैं। गर्भवती होने के दौरान एंडोमेट्रियल कैंसर विकसित करने के लिए "यह लगभग अनसुना है"

क्योंकि एंडोमेट्रियल कैंसर एस्ट्रोजेन द्वारा संचालित होता है, डॉ। ज़काशानस्की बताते हैं। हार्मोन गर्भाशय अस्तर का निर्माण करता है, फिर प्रोजेस्टेरोन इसे बंद कर देता है - जो महिलाओं को मासिक अवधि देता है। लेकिन जब अधिक अस्तर का निर्माण होता है, तो सेल म्यूटेशन की अधिक संभावना होती है जो कैंसर का कारण बनती है। डॉ। ज़कास्वास्की कहते हैं, "अगर असामान्यताओं को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार जीन में कोई कमी है, तो जब चीजें अस्तव्यस्त हो सकती हैं," इसी कारण से, प्रोजेस्टेरोन आईयूडी सुरक्षात्मक हो सकता है, हालांकि इस दृष्टिकोण पर अधिक शोध की आवश्यकता है, डॉ। वेस्टिन कहते हैं।

यदि आपको लगता है कि आप डिम्बग्रंथि या कोलोरेक्टल कैंसर के पारिवारिक इतिहास के आधार पर लिंच सिंड्रोम हो सकता है। , अपने जोखिम के बारे में डॉक्टर से बात करना महत्वपूर्ण है। लेकिन घबराओ मत: "जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति आपको जोखिम में डालती है," डॉ। ज़काशनस्की कहते हैं। 'इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर होने वाला है। "