Uncombable Hair Syndrome क्या है? एक डॉक्टर अत्यंत दुर्लभ स्थिति का वर्णन करता है

जब शिलाह कैल्वर्ट-यिन का जन्म हुआ, तो उसकी माँ सेलेस्टे के अनुसार, उसके बालों के बारे में सामान्य रूप से कुछ भी नहीं प्रतीत होता था - लेकिन नरम, भूरे बालों के रूप में जो शुरू हुआ, वह तेजी से बढ़ने लगा 'सीधे और सीधे सपाट नहीं। ' जब सेलेस्टे को पता था कि ब्लॉग लव व्हाट मैटर्स के एक हालिया पोस्ट के अनुसार, शेटा बड़ी हो गई है, तो सेलेस्टे ने कहा कि उसके बाल सीधे बढ़ते रहे और लंबे होते गए, हालाँकि यह कभी भी अतीत में नहीं बढ़ा था। निश्चित बिंदु। उन्होंने लिखा, "इसके बजाय यह सिर्फ जड़ से खत्म होगा और यह काफी नाजुक लग रहा था।" 'समुद्री मील और टेंगल्स एक रोज़ की लड़ाई थी। यदि आप उन्हें छांटने की कोशिश करते हैं, तो वह ब्रश करने से बहुत सारे बाल खो देती हैं। '

यह पता चला है, शिलाह में वास्तव में एक दुर्लभ विकार है, जिसे असंपीड्य हेयर सिंड्रोम कहा जाता है - जिसका वह निदान नहीं करती थी। जब तक वह बड़ी नहीं हो गई। वास्तव में, शिला का निदान उसके बालों के बारे में एक डॉक्टर को देखने के परिणामस्वरूप नहीं हुआ: 'हालांकि, यह एक ऐसा दिन आया जब शी अपने दांतों के लिए अस्पताल में थे और उनकी देखभाल करने वाले डॉक्टर ने हमसे एक प्रश्न पूछा था:' क्या आप अनचाहे बालों के सिंड्रोम के बारे में जानते हैं? ''

जब से निदान किया जा रहा है, शिलाअ एक प्रकार का पोस्टर बाल के लिए एक इनसटाग्राम अकाउंट के माध्यम से उसकी माँ सेलेस्टे चलाता है। खाता — जो १५,३०० अनुयायियों का दावा करता है — यह इस शर्त के साथ अन्य लोगों की मदद करने का प्रयास है कि वे अकेले नहीं हैं। 'टिप्पणियां कई बार सहायक और कुरूप दोनों रही हैं, लेकिन यह उन लोगों से जुड़ने के लिए एक अद्भुत मंच है जो उनका समर्थन करना चाहते हैं, या कहीं और वे अपने छोटे से कह सकते हैं,' देखो, तुम अकेले नहीं हो। आप केवल एक ही नहीं हैं और इस छोटी लड़की को कैसे देखते हैं, यह देखो! '' सेलेस्टे ने कहा।

आनुवांशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र के अनुसार, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ का एक विभाग, अनचाहे बाल सिंड्रोम खोपड़ी के बाल शाफ्ट का एक दुर्लभ विकार है, जिसमें बाल खोपड़ी से चिपक जाते हैं और नीचे कंघी नहीं की जा सकती। "बाल शाफ्ट, जो सामान्य रूप से क्रॉस सेक्शन में अंडाकार के लिए गोल होते हैं, उनकी लंबाई के साथ त्रिकोणीय क्रॉस सेक्शन या खांचे हो सकते हैं जो बालों को सपाट नहीं होने देते हैं," शॉन काउपर, एमडी, एक येल मेडिसिन त्वचा विशेषज्ञ और सह-लेखक एटलस ऑफ़ हेयर पैथोलॉजी एंड क्लिनिकल कॉलेरेशन्स , बताता है स्वास्थ्य।

डॉ। काउपर बताते हैं कि बाल भी आमतौर पर हल्के रंग के होते हैं- कभी-कभी सिल्की-गोरा या स्ट्रॉ, जो अपने अन्य प्रसिद्ध नाम, 'काँच के बाल' के लिए उधार देता है। बाल भी शुष्क होते हैं और आसानी से टूट जाते हैं, हालांकि बालों की मात्रा अक्सर सामान्य रहती है और बस धीरे-धीरे बढ़ती है। सिंड्रोम के अन्य लक्षणों में मोटे बाल या किंचित बाल शामिल हैं, और जिन लोगों की हालत ठीक है, उनमें से 29% तक एलोपेसिया अरीता या अप्रत्याशित बालों के झड़ने से पीड़ित हो सकते हैं।

असुविधाजनक सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है - के अनुसार जेनेटिक्स होम संदर्भ, वैज्ञानिक साहित्य में इसके सिर्फ 100 मामले हैं- और यह आम तौर पर 3 महीने और 12 साल की उम्र के बीच स्पष्ट रूप से स्पष्ट हो जाता है।

सिंड्रोम से जुड़े तीन जीन हैं, - प्रति GARD: PADI3, TGM3, और TCHH- ये सभी बाल शाफ्ट के निर्माण के लिए जिम्मेदार हैं। उन मामलों में, यह माना जाता है कि वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसका अर्थ है कि जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होता है।

अन्य मामलों में, जब एक परिवार के सदस्य में सिंड्रोम होता है, तो माना जाता है कि वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख है, जिसका अर्थ है। मुद्दे के लिए उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि, GARD के अनुसार, किसी व्यक्ति के बालों में बिना किसी भिन्न अंतर के अनचाहे बाल सिंड्रोम हो सकते हैं - लेकिन सूक्ष्मदर्शी द्वारा केवल पहचाने जाने योग्य अंतर होते हैं।

सौभाग्य से, डॉ। काउपर कहते हैं - मामले "सहज रूप से रोगी की उम्र के रूप में सुधार करते हैं।" कुछ व्यक्तियों को भी वयस्कता से कुछ सामान्य या लगभग सामान्य बनावट के साथ फ्लैट-झूठ वाले बाल होते हैं। हालांकि, प्रति उपचार नहीं है, कुछ शोधों में पाया गया है कि बायोटिन की खुराक से स्थिति में सुधार हो सकता है, प्रति GARD।