23andMe जैसे विवादास्पद DIY जीन टेस्ट से आप क्या सीख सकते हैं

अमेरिकी भोजन द्वारा चेतावनी दिए जाने के बाद & amp; 2013 में ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) उनकी सेवाओं को 'तुरंत बंद' करने के लिए, 23andMe व्यापार में वापस आ गया है। जिज्ञासु उपभोक्ता एक बार फिर से अपने जीन में एन्कोड किए गए रहस्यों के बारे में जानने के लिए Google- समर्थित कंपनी के लिए लार के नमूने को भेज सकते हैं।

लेकिन इन परीक्षणों से आप वास्तव में अपने बारे में क्या सीख सकते हैं? और क्या आप भी जानना चाहते हैं?

$ 199 के लिए, 23andMe की नई व्यक्तिगत जीनोम सेवा (PGS) आपको बताएगी कि क्या आप 36 में से किसी एक उत्परिवर्तन को ले जाते हैं जो आपको एक बच्चे के साथ होने का खतरा पैदा कर सकता है आनुवांशिक विकार, सिस्टिक फाइब्रोसिस और बीटा थैलेसीमिया सहित, एक रक्त विकार जो एनीमिया का कारण बनता है, विकास और अन्य समस्याएं। वे ब्लूम सिंड्रोम जैसी अधिक दुर्लभ स्थितियों के लिए आपकी 'वाहक स्थिति' का परीक्षण भी कर सकते हैं, जो सूर्य की संवेदनशीलता और कैंसर के लिए एक जोखिम का कारण बनता है।

कंपनी 'वेलनेस' की पेशकश भी करती रहेगी। उनकी रिपोर्ट के घटक, जो ज्यादातर उन चीजों के लिए परीक्षण करते हैं जिन्हें आप पहले से जानते हैं: आप कैफीन पर कैसे प्रतिक्रिया कर सकते हैं, उदाहरण के लिए, और आपको लैक्टोज असहिष्णु होने की कितनी संभावना है। उन परीक्षणों में से, 23andMe के अध्यक्ष एंडी पेज ने बिजनेस इनसाइडर को समझाया: 'यह हमेशा परीक्षा परिणाम के बारे में नहीं होता है। सिर्फ जेनेटिक्स में उलझाने और मज़ेदार चीज़ें सीखने में ... यह लोगों को बताता है कि 'डरो मत।' '

नया वर्जन क्या नहीं उगलता है कि क्या आप जीन को कैरी करते हैं कैंसर की संभावना को बढ़ाएं या प्रभावित करें कि आप कुछ दवाओं पर कैसे प्रतिक्रिया देते हैं। यही कारण है कि 23andMe को अपनी पहली व्यक्तिगत जीनोम सेवा से परेशानी हुई, जिसने उपयोगकर्ताओं को स्तन कैंसर और अल्जाइमर रोग सहित 254 बीमारियों और स्थितियों पर स्वास्थ्य रिपोर्ट देने का दावा किया।

नवंबर 2013 में वापस, एफडीए ने सख्ती की। उपभोक्ताओं के लिए इस परीक्षण को बेचने से रोकने के लिए 23andMe को चेतावनी दी, कहा कि कंपनी "बिना मार्केटिंग क्लीयरेंस या अनुमोदन के" एक डिवाइस बेचकर लोगों को जीवन-या-मौत की गंभीर समस्याओं पर संभावित गलत जानकारी देकर संघीय कानून का उल्लंघन कर रही थी।

23andMe और इसके प्रतियोगी एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता, या एसएनपी के रूप में जाना जाने वाले डीएनए के "ध्वनि के काटने" के आधार पर स्वास्थ्य जानकारी की पेशकश कर रहे थे, जो कि व्याख्या के लिए व्यापक थे, जो कि जॉय लेसेन हैडले, एक आनुवांशिक परामर्शदाता बताते हैं। मिनियापोलिस में हम्फ्रे कैंसर सेंटर में और जेनेटिक काउंसलर्स के राष्ट्रीय सोसायटी के वर्तमान अध्यक्ष।

"उपभोक्ताओं के लिए यह निर्धारित करना मुश्किल था कि परीक्षा परिणाम कितना सटीक है, कितना विश्वसनीय है।" और यदि आपने एक से अधिक प्रयोगशाला में परीक्षण का परिणाम भेजा है तो आप आसानी से एक ही प्रश्न के आधार पर अपने जोखिम की एक अलग व्याख्या प्राप्त कर सकते हैं, ”लार्सन हैडले कहते हैं। "यह उस युग में पूरी चिंता का संकेत था।"

23andMe ने एफडीए स्मैकडाउन के बाद अपनी $ 99 स्पिट किट की बिक्री को तुरंत रोक दिया। एक 23andMe प्रेस विज्ञप्ति के अनुसार नया संस्करण, "एफडीए के साथ काम के दो साल, व्यापक उपयोगकर्ता समझ परीक्षण और एक पूर्ण रीडिज़ाइन" का उत्पाद है। "

" यह एक परीक्षण है जो सबसे उपयोगी है। जो लोग गर्भवती हैं या गर्भावस्था की योजना बनाने पर विचार कर रहे हैं और उनमें से किसी एक को इन आनुवंशिक विकारों के साथ बच्चा होने का खतरा जानने में दिलचस्पी है, जो उनके पैनल में परीक्षण के लिए हैं, ”जेरी फेल्डमैन, एमडी, पीएचडी, अमेरिकन कॉलेज के अध्यक्ष मेडिकल जेनेटिक्स और जीनोमिक्स। "यह परीक्षण का प्रकार है जो नियमित रूप से गर्भवती महिलाओं या जोड़ों को कई वर्षों से इस जानकारी को जानने में रुचि रखता है, और विभिन्न चिकित्सक संगठनों द्वारा कुछ दिशानिर्देश हैं जो इस तरह के परीक्षण के संबंध में विशिष्ट सिफारिशें करते हैं।"

वह आगे कहते हैं: "वे परीक्षण के दृष्टिकोण से जो पेशकश कर रहे हैं वह अद्वितीय नहीं है, इसके अलावा यह एफडीए द्वारा अनुमोदित परीक्षण है और यह रोगियों को उस परीक्षण को प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता करने का अवसर प्रदान करता है।"

प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता परीक्षण के बारे में डॉ। फेल्डमैन को क्या चिंता है यह सुनिश्चित करने की आवश्यकता है कि मरीज समझें कि परीक्षण में क्या शामिल है और यह उन्हें क्या बताएगा, और परिणामों की व्याख्या कैसे करें। "हमारी सिफारिश हमेशा एक आनुवंशिकी स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर है, जैसे कि एक बोर्ड-प्रमाणित नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् या आनुवंशिक परामर्शदाता, उस प्रक्रिया में शामिल होती है," वे कहते हैं। और, वे बताते हैं, रोगियों को यह जानना आवश्यक है कि "इस तरह की जानकारी प्राप्त करने का जोखिम है, जो सभी उपयुक्त आनुवांशिक परामर्श के बिना होता है जो इसके साथ चलता है।"

निश्चित रूप से प्रत्यक्ष-के लिए जगह है -कॉंसुमर आनुवंशिक परीक्षण, लार्सन हैडले कहते हैं, कुछ कैविटीज़ के साथ। "उपभोक्ताओं के लिए यह महत्वपूर्ण है कि यदि वे एक प्रत्यक्ष परीक्षण करने के लिए चुनते हैं, यदि उनके पास एक परिणाम होता है कि वे निश्चित नहीं थे कि इसका क्या मतलब है या इसका उपयोग कैसे करना है, तो एक आनुवांशिक परामर्शदाता से मिलना एक अच्छा अगला कदम हो सकता है," वह कहती है। "हम उन्हें देखकर खुश होते हैं और एक संसाधन बन जाते हैं।"

वह आगे कहते हैं: "हम हमेशा इतनी जल्दी में होते हैं कि वास्तव में एक पल लेना और मूल मुद्दे के बारे में सोचना सार्थक है, क्या क्या ऐसा है जिसे मैं खोज रहा हूं ... और क्या परीक्षा परिणाम मुझे उस लक्ष्य तक पहुंचने में मदद करेगा? "

उपभोक्ताओं को परीक्षण के लिए एक नमूना भेजने से पहले सूचित सहमति प्रदान करने के लिए सुनिश्चित होना चाहिए, उसने कहा, और उनकी आनुवंशिक जानकारी का उपयोग कैसे किया जा सकता है, इसके बारे में पूरी तरह से अवगत होना।

फेल्डमैन और लार्सन हैदर सहमत हैं। हम अभी भी विज्ञान-फाई से दूर रहने का वादा कर रहे हैं जो हमारे जीन में हमारे चिकित्सा भाग्य को पढ़ने में सक्षम है।

"जेनेटिक परीक्षण तेजी से विकसित हो रहा है और विकसित हो रहा है क्योंकि नई तकनीक इसे और अधिक व्यवहार्य बना रही है। उस प्रकार की आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करें। हालांकि, निश्चित रूप से उस आनुवांशिक जानकारी के बारे में बहुत अधिक शोध और समझ है, जो हर व्यक्ति के लिए नियमित होने से पहले उस परीक्षण के लिए नियत की जाती है कि परीक्षण किया जाए और ऐसी जानकारी दी जाए जो सभी परिस्थितियों में चिकित्सकीय रूप से उपयोगी हो, ”डॉ। फेल्डमैन कहते हैं।

लार्सन हैडल के अनुसार, कोई भी पहला आसान कदम वैयक्तिकृत चिकित्सा के भविष्य की ओर ले जा सकता है, वह है अपने परिवार का मेडिकल इतिहास जानना, और रिश्तेदारों से स्वास्थ्य संबंधी समस्याओं के बारे में बात करना। परिवार में, और जब लोगों का निदान किया गया था। "कोई भी परीक्षण जो हमारे पास है, उसकी व्याख्या आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के संदर्भ में सबसे अच्छी तरह से की जाती है," वह कहती है: / />